La consulta de Genética Clínica del Complejo Hospitalario ha implantado una nueva técnica dediagnóstico de enfermedades mucho más rápida, fiable y económica que la utilizada hasta ahora,basada en el ‘exoma’ o secuenciación genética de cada paciente.
« La principal ventaja de este sistema es que sólo es necesario realizar una extracción desangre para conocer los cerca de 20.000 tipos de genes que tenemos cada uno. Estos datos se pasan auna tabla y con ella ya comprobamos si existe alguno que sea mutación de los típicos que provocancada patología. Antes analizábamos uno por uno, por lo que se molestaba más a las personas, era máscaro al tener que realizar más análisis y resultaba muchísimo más lenta la detección de algúnproblema genético », subraya el responsable de este servicio del hospital público de lacapital jiennense, Antonio Martínez.
Este departamento de la Unidad de Gestión Clínica de Laboratorio, que funciona desde hace tresaños, tiene ya a unos cien pacientes con todos sus genes secuenciados y en algunos casos ha podidocomprobar que cuentan con riesgos de padecer enfermedades por motivos hereditarios. La consulta deGenética Clínica del Complejo Hospitalario de Jaén, que se encuentra en la primera planta de sucentro Materno-Infantil, permite conocer las posibilidades de contraer de los antepasados otransmitir a los descendientes determinadas patologías, con el objetivo de prevenirlas si esposible o paliar sus consecuencias en caso contrario. Está abierta dos días cada semana.
Este dispositivo asistencial abarca toda la población de la provincia jiennense, tras serderivados por sus respectivos médicos especialistas. Atiende a una media de mil pacientes alaño.
Pruebas genéticas
“Existen ya pruebas genéticas para más de un millar de patologías, donde podemos obtenerun diagnóstico clínico de enfermedades del paciente y de sus familiares, tanto si son degenerativascomo progresivas, al igual que casos de muerte súbita, cáncer hereditario, disformologías, retrasomental o madurativo, anomalías del desarrollo sexual, esterilidad, infertilidad o abortos repetidoso con problemas en los bebés por causas desconocidas”, señala Antonio Martínez.
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