Granada se convierte en el epicentro de la investigación en NEDAMSS, enfermedad rara que afecta a nueve personas en España

La asociación ‘Por la sonrisa de Elenita’ apoya la investigación con donaciones fruto de la aportación ciudadana. Recientemente se ha incorporado una nueva asociación de familiares a las aportaciones ciudadanas a esta investigación: ‘El ángel de Javi’

El centro de investigación Genyo de Granada se ha convertido en un foco esencial para la investigación en una enfermedad rara denominada NEDAMSS. Esta patología poco frecuente, que en España solamente padecen nueve personas y unas 150 en el mundo, viene de una mutación en el gen IRF2BPL, y tiene una progresión rápida y fatal que deteriora la calidad de vida del paciente. Su estudio es el foco del trabajo de investigación de Thomas Widmann, investigador de origen alemán que trabaja en el centro granadino contratado por la Fundación Progreso y Salud, entidad dependiente de la Consejería de Salud y Consumo.

El proyecto de Widmann tiene dos aproximaciones. La primera es crecer líneas celulares con las variantes particulares de los pacientes como modelo de IRF2BPL. Las células se reprograman in vitro a células neurales, el tejido más afectado en la enfermedad. Estas células neurales inducidas ya se están utilizando para testar y validar posibles fármacos reposicionados al tratamiento de la enfermedad (en colaboración con Victoriano Mulero, Universidad de Murcia). En una segunda aproximación, Thomas Widmann está modelando la estructura de la proteína IRF2BPL y prediciendo su perfil de interacción con otras proteínas para encontrar nuevas dianas terapéuticas. 

A la línea de investigación que se desarrolla en Andalucía se unen otras dos, lideradas cada una de ellas por el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla y por el Berlin Institute for Medical Systems Biology, Alemania. 

En el desarrollo de la investigación de NEDAMSS tiene un importante papel la asociación ‘Por la sonrisa de Elenita’, impulsada por la familia de una niña granadina afectada por esta enfermedad que ya ha conseguido recaudar casi 30.000 euros para el estudio de esta patología. Adicionalmente, acaba de incorporarse una nueva asociación a la recaudación de fondos: ‘El ángel de Javi’, que parte de la familia del último niño diagnosticado con esta enfermedad. Otros apoyos importantes de esta línea de investigación se proporcionan por la Universidad de Granada.

Las enfermedades neurodegenerativas monogenéticas (END) pediátricas afectan aproximadamente al 1% de los recién nacidos en todo el mundo, causando importantes amenazas para la salud. Desde la sanidad pública de Andalucía se realizan importantes esfuerzos para el conocimiento y la investigación de estas patologías, muchas de ellas englobadas bajo el epígrafe de ‘enfermedades raras’ por su baja prevalencia, pero también se cuenta con el impulso de las asociaciones de pacientes, un factor esencial para el avance en el estudio de estas enfermedades, de naturaleza muy compleja.

Ya que actualmente no hay cura para la enfermedad de NEDAMSS, se está desarrollando un enfoque terapéutico multidisciplinar en la búsqueda de una estrategia para el tratamiento de la enfermedad. En este sentido, Thomas Widmann se muestra esperanzado en poder conseguir un fármaco que pueda parar el desarrollo de la enfermedad. Así, de unos 20 fármacos probados, se ha observado “indicios de respuesta” con tres de ellos. 

La investigación de Widmann, a pesar de estar centrada en una enfermedad rara que afecta a muy pocas personas, puede servir de base para ampliar el conocimiento de otras enfermedades neurodegenerativas más complejas y más difíciles de estudiar, como Alzheimer o Parkinson, pues algunos síntomas moleculares de NEDAMSS se comparten con estas patologías.