El Diagnóstico Genético Preimplantatorio es un procedimiento que consiste en realizar un análisis genético a embriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro para transferir al útero únicamente aquellos libres de la enfermedad genética en estudio. En la actualidad, constituye una opción reproductiva para familias con alto riesgo de transmitir enfermedades de base genética a sus hijos, siendo una buena alternativa al diagnóstico prenatal.

Además, el Diagnóstico Genético Preimplantatorio abre nuevas vías en la prevención de enfermedades genéticas que carecen de tratamiento, al mismo tiempo que ofrece la posibilidad de seleccionar preembriones para que, en determinados casos y bajo el debido control y autorización, puedan servir para tratar la enfermedad del hermano enfermo.

La complejidad de esta técnica exige la colaboración estrecha de especialistas en Genética Médica y Reproducción Asistida. Hay que efectuar una biopsia del preembrión cuando éste tiene de 6 a 8 células. Las células extraídas se procesan para su análisis genético, que ha de ser rápido y preciso, pues los preembriones se deben transferir al útero en un tiempo limitado (dos días desde la biopsia). El análisis genético, mediante FISH y/o estudio molecular, indica qué preembriones pueden ser transferidos, ya que no desarrollarán la enfermedad para la que existe riesgo.