A las medidas relacionadas con la detección precoz de estas enfermedades se suman, además, las previstas en el marco del plan para mejorar la asistencia que se presta a las personas diagnosticadas de alguna de las conocidas como enfermedades poco frecuentes.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a cinco personas por cada 10.000 habitantes. De hecho, se estima que existen unas 7.000 diferentes que podrían estar enmarcadas en este grupo. Son patologías que, por definición, tienen características de gran trascendencia para quienes las padecen y para quienes conviven con ellas en tanto se trata de procesos crónicos e invalidantes que merman considerablemente la calidad de vida de quienes las sufren.

De hecho, actualmente la Consejería de Salud trabaja en la puesta en marcha de los itinerarios de referencia para Fibrosis Quística, enfermedad para la que los hospitales Virgen del Rocío de Sevilla y Regional de Málaga han sido designados como centros coordinadores para atender a los pacientes afectados por dicha patología. Se trata del primer itinerario establecido como referente a nivel andaluz en el marco del Plan de Enfermedades Raras, al que se irán sumando otros para el resto de las patologías.

El establecimiento de itinerarios de referencia para los diferentes grupos de enfermedades raras tiene como objetivo simplificar los circuitos de derivación, obtener un diagnóstico más rápido y contar con planes personalizados de atención. En este sentido, las personas con diagnóstico de Fibrosis Quística se beneficiarán de una asistencia reglada en la que los profesionales de Atención Primaria y Especializada trabajarán de forma coordinada, lo que evitará desplazamientos innecesarios de los pacientes, quienes tendrán una atención en los centros de su provincia, pero dirigida desde los centros de referencia identificados para esta patología: el Regional de Málaga para Andalucía oriental y el Virgen del Rocío de Sevilla para Andalucía occidental.

El hecho de identificar centros de referencia se debe a que, dado el bajo número de pacientes que se dan en las llamadas patologías poco frecuentes, se pueda centralizar su atención en unidades específicas y especializadas en las distintas enfermedades, de manera que redunde en la calidad de la atención que estas personas reciben en el sistema sanitario público andaluz.

A lo largo de 2010 se pondrán en marcha un total de cinco itinerarios para cinco grupos de enfermedades raras (Fibrosis Quística, Esclerosis Múltiple, Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), Porfiria y Síndrome de Marfan), tras la identificación de los centros con mayor experiencia en cada una de estas patologías, y se trabajará en el desarrollo de otras tres (enfermedades raras metabólicas, enfermedades raras neurológicas y retinoblastoma). El objetivo es que a lo largo del desarrollo del plan (2008-2012) se podrán en marcha un total de 14 itinerarios para otros tantos grupos de enfermedades poco frecuentes.