Otra de las líneas de trabajo incluidas en el Plan de Atención a las personas con enfermedades raras es la creación de un registro andaluz de estas patologías. Esta herramienta, que está actualmente en fase de pilotaje, tendrá como fuente de información principal la historia de salud única y permitirá conocer cuáles son las enfermedades raras diagnosticadas en Andalucía, cuántas personas las sufren, cómo se distribuyen geográficamente o qué tratamientos están siguiendo los pacientes que las padecen.

La compilación de estos datos permitirá aumentar el conocimiento epidemiológico sobre las enfermedades raras y conocer cuáles son las diagnosticadas en Andalucía, cuántas personas las sufren, cómo se distribuyen geográficamente o qué tratamientos están siguiendo los pacientes que las padecen. Precisamente, uno de los problemas de estas patologías de baja incidencia es el poco conocimiento que aún se tiene en el ámbito científico, lo que en ocasiones dificulta su diagnóstico y tratamiento.

En la fase piloto se han extraído los datos relativos a la enfermedad de Wilson y a la Epidemiolisis Bullosa. En concreto, se han identificado un total de 62 diagnósticos confirmados para Wilson, así como 31 sospechas en estudio y 19 antecedentes familiares, y 35 diagnósticos confirmados para Epidermiolisis Bullosa.