Se considera enfermedad rara aquella que no afecta a más de cinco personas por cada 10.000 habitantes y se estima que existen más de 7.000 diferentes. De ellas, un 80% serían de origen genético. Además, este tipo de patologías suponen el 35% de las muertes totales en menores de 1 año, un 10% en el grupo de 1 a 4 años y un 12% entre los 5 y los 14 años.

En Europa existen las enfermedades raras afectan al 6% de la población general, por lo que habría entre 27 y 30 millones de europeos con este tipo de patologías; entre 2,5 y 3 millones de españoles y unos 500.000 andaluces

Las enfermedades raras pueden aparecer a cualquier edad y presentan una amplia diversidad de variaciones y síntomas que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro. Ocasionan en Andalucía el 1,92% del total de los ingresos hospitalarios.