Por enfermedades raras o de baja prevalencia se entiende un amplio conjunto de patologías sobre las que se tiene un conocimiento incompleto en tanto en cuanto afectan a un número de personas reducido o desconocido. Las enfermedades raras son, por tanto, aquellas que afectan a cinco personas por cada 100.000 habitantes.

De hecho, se estima que existen unas 5.000 patologías diferentes que podrían estar enmarcadas en este grupo. Son enfermedades que, por definición, tienen características de gran trascendencia para quienes las padecen y para quienes conviven con ellas, ya que se trata de procesos crónicos e invalidantes que merman considerablemente la calidad de vida de quienes las sufren.

Para dar una respuesta a estos pacientes, la Consejería de Salud puso en marcha en 2008 el Plan de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras, una herramienta de trabajo sin precedentes a nivel nacional y que nació con el objetivo de incrementar el conocimiento sobre las enfermedades poco comunes y mejorar los tratamientos y la atención sanitaria que se presta a las personas que las padecen.

La Consejería de Salud ofrece en su página web (http://www.juntadeandalucia.es/salud) información específica sobre este grupo de patologías, donde próximamente estará habilitado, además, el registro de enfermedades raras, cuyo objetivo es mantener un censo actualizado y fiable de los pacientes que padecen una de las patologías consideradas poco frecuentes.