Como enfermedades raras o de baja prevalencia se define a un amplio conjunto de patologías sobre las que se tiene un conocimiento incompleto por afectar a un número de personas reducido o desconocido. Se estima que existen unas 5.000 patologías diferentes que podrían estar enmarcadas en este grupo. Son enfermedades de gran impacto para quienes las padecen y conviven con ellas, ya que se trata de procesos crónicos e invalidantes que merman considerablemente la calidad de vida de quienes las sufren.

Para dar una respuesta a estos pacientes, la Consejería de Salud puso en marcha en 2008 el Plan de Atención a las Personas afectadas por Enfermedades Raras, una herramienta de trabajo sin precedentes a nivel nacional que nació con el objetivo de incrementar el conocimiento sobre las enfermedades poco comunes y mejorar los tratamientos y la atención sanitaria que se presta a las personas que las padecen.

La Consejería de Salud ofrece en su página web (www.juntadeandalucia.es/salud) información específica sobre este grupo de patologías, y próximamente estará habilitado, además, el registro de enfermedades raras, cuyo objetivo es mantener un censo actualizado y fiable de los pacientes que las padecen.

El registro se presenta como una herramienta útil para ahondar en la clasificación y codificación de estas enfermedades, conocer aspectos detallados de cada una de ellas, facilitar la investigación y disponer de datos concretos para poder definir políticas de salud pública.

Garantizar la disponibilidad, en tiempo y forma, de los medicamentos y productos sanitarios necesarios para el tratamiento de las enfermedades raras es otra de las principales líneas del Plan, que centra su estrategia más ambiciosa en la creación de un Observatorio que permita identificar qué tratamientos requiere cada una de las patologías poco frecuentes, así como los problemas que puedan existir.

Sólo en el año 2010, la Junta de Andalucía invirtió 35 millones de euros en la financiación de medicamentos huérfanos para los más de 250.000 pacientes afectados por patologías raras en Andalucía.