Para la puesta en marcha de esta prueba, la Administración sanitaria adquirió en 2009 la tecnología necesaria para realizar la espectometría de masas en tándem. El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y el Regional de Málaga son los centros referentes para el análisis de las muestras y la emisión de los informes de diagnóstico. A éstos se envían las muestras que se recogen de todos los niños andaluces.

La espectometría de masas en tándem permite diagnosticar, entre otras, la fenilcetonuria -la metabolopatía más frecuente que se puede detectar con esta tecnología en el neonato (con presencia en 1 de cada 12.000 recién nacidos); la enfermedad de la orina del jarabe de arce (presente en 1 de cada 32.000); las alteraciones de la oxidación de ácidos grasos de cadena media o MCDA (en 1 de cada 14.000), o la acidemia glutárica tipo I (con una frecuencia de 1 por 36.000), enfermedades todas ellas que, de no ser detectadas y tratadas de forma precoz, pueden dar lugar a daños graves e irreversibles en el sistema neurológico del recién nacido. Favorecer un diagnóstico rápido de las principales anomalías congénitas, antesala de muchas enfermedades poco frecuentes, es uno de los objetivos del Plan de Enfermedades Raras de Andalucía.

Se entiende por enfermedades raras un amplio conjunto de patologías sobre las que se tiene un conocimiento incompleto, ya que afectan a un número de personas reducido o desconocido. Afectan a cinco personas por cada 10.000 habitantes. De hecho, se estima que existen unas 5.000 patologías diferentes que podrían estar enmarcadas en este grupo. Son enfermedades que, por definición, tienen características de gran trascendencia para quienes las padecen y para quienes conviven con ellas en tanto se trata de procesos crónicos e invalidantes que merman considerablemente la calidad de vida.

Para dar una respuesta a estos pacientes, la Consejería de Salud puso en marcha en 2008 el Plan de Atención a las Personas afectadas por Enfermedades Raras, con el objetivo de incrementar el conocimiento sobre estas patologías y mejorar los tratamientos y la atención sanitaria que se presta a las personas que las padecen.

La Consejería de Salud ha puesto en marcha el registro autonómico de enfermedades raras, en el que actualmente están recogidos los datos referidos a 12 patologías poco comunes que, paulatinamente, se irán incrementando.

Esta herramienta, accesible desde la página web de la Consejería (www.juntadeandalucia.es/salud), tiene como objetivo ofrecer un censo actualizado y fiable de pacientes con patologías raras en Andalucía, a fin de conocer aspectos detallados de la enfermedad, facilitar la investigación y disponer de los datos concretos para definir políticas de salud pública.