Esta enfermedad está considerada como enfermedad rara por su baja prevalencia entre la población. Actualmente, el Registro Andaluz de Enfermedades Raras recoge información sobre 226 pacientes afectados, de los que 148 son hombres y 78 mujeres.

Las mujeres tienen más del triple de posibilidades que los hombres de sufrir un ataque agudo, debido principalmente a las hormonas femeninas y en especial a la progesterona, una hormona que se encuentra en el anticonceptivo oral combinado (la píldora) y también en la terapia hormonal sustitutiva (THS), una prescripción frecuente en mujeres posmenopáusicas.

En algunas mujeres, los ataques están claramente relacionados con la fase premenstrual del ciclo menstrual. Igualmente, existe un riesgo ligeramente superior de sufrir un ataque agudo durante o después del embarazo. Si bien, estos riesgos se reducen si la porfiria se ha diagnosticado anteriormente.

En la Guía, se insiste además en la necesidad de conocer el grado de satisfacción de los usuarios con la atención recibida en cada uno de los niveles asistenciales. En este sentido, se incluye una encuesta que se ofrecerá a los usuarios en las citas para revisión.

La Consejería de Salud pone a disposición de los profesionales este documento, que puede consultarse y descargarse en el portal de la Consejería de Salud y en el área de Publicaciones de la página web del Servicio Andaluz de Salud.

Más información

Se entienden por enfermedades raras o de baja prevalencia un amplio conjunto de patologías sobre las que se tiene un conocimiento incompleto en tanto en cuanto afectan a un número de personas reducido o desconocido. Se estima que existen unas 5.000 patologías diferentes que podrían estar enmarcadas en este grupo. Son enfermedades que, por definición, tienen características de gran trascendencia para quienes las padecen y conviven con ellas, en tanto se trata de procesos crónicos e invalidantes que merman la calidad de vida de quienes las sufren.

Para dar una respuesta a estos pacientes, la Consejería de Salud puso en marcha en 2008 el Plan de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras, una herramienta de trabajo sin precedentes que nació con el objetivo de incrementar el conocimiento sobre las enfermedades poco comunes y mejorar los tratamientos y la atención.

Tratamientos

Garantizar la disponibilidad, en tiempo y forma, de los medicamentos y productos sanitarios necesarios para el tratamiento de las enfermedades raras es otra de las principales líneas del Plan, que centra su estrategia más ambiciosa en la creación de un Observatorio que permita identificar qué tratamientos requiere cada una de las patologías poco frecuentes, así como los problemas de acceso que puedan existir. En 2010, la Junta de Andalucía ha invertido 35 millones de euros en la financiación de medicamentos huérfanos.