El Diagnóstico Genético Preimplantatorio es un procedimiento que consiste en realizar un análisis genético a embriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro para transferir al útero únicamente aquellos libres de la enfermedad genética en estudio. En la actualidad constituye una opción reproductiva para familias con alto riesgo de transmitir enfermedades de base genética a sus hijos, siendo una buena alternativa al diagnóstico prenatal.

Actualmente, la Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocío, centro de referencia en Andalucía para la aplicación de esta técnica, ha atendido a 128 parejas, habiéndose iniciado un total de 267 ciclos, con 37 gestaciones clínicas y 27 nacimientos de bebés libres de determinadas enfermedades genéticas hereditarias. En 2012, se espera el alumbramiento de otros nueve bebés.

El Diagnóstico Genético Preimplantatorio ofrece, asimismo, la posibilidad de seleccionar preembriones para que, en determinados casos y bajo el debido control y autorización, puedan servir para tratar la enfermedad de un hijo gravemente enfermo de la pareja que se somete a este procedimiento. Éste es el caso de Javier y Andrés o de Estrella y Antonio, en la sanidad pública andaluza.

Se trata de una técnica de elevada complejidad que exige la colaboración estrecha de genetistas, embriólogos y ginecólogos. Hay que efectuar una biopsia del preembrión cuando éste tiene de 6 a 8 células. Las células extraídas se procesan para su análisis genético, que ha de ser rápido y preciso, pues los preembriones se deben transferir al útero en un tiempo limitado (dos días desde la biopsia). El análisis genético, mediante hibridación in situ fluorescente (FISH) y/o estudio genético molecular directo o indirecto del gen que produce la enfermedad mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), indica qué preembriones pueden ser transferidos, ya que no desarrollarán la enfermedad para la que existe riesgo. Asimismo, permite estudiar el HLA de dichos preembriones.