La metodología del Registro Andaluz de Enfermedades Raras, creado en mayo de 2010 dentro del Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andalucía, servirá como base para configurar el futuro Registro Estatal de estas patologías, cuya orden de creación se aprobó en el pasado Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (SNS).

El Registro Estatal estará basado en un modelo de red de registros autonómicos que se nutren fundamentalmente de fuentes de tipo poblacional y también de registros de pacientes. Su objetivo es mejorar el conocimiento de la situación de las enfermedades raras, en cuanto a su incidencia, prevalencia, carga asistencial, carga social e historia natural de la enfermedad, y utilizar esta información para aumentar la generación de tratamientos y el desarrollo de iniciativas asistenciales y sociales que permitan mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por estas enfermedades.

Por su parte, el Registro de Enfermedades Raras de Andalucía cumple además con el objetivo de ofrecer una visión de la magnitud de las distintas enfermedades consideradas como raras en la comunidad. Esta herramienta, accesible desde la página web de la Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales, ofrece un censo actualizado y fiable de pacientes con patologías raras en Andalucía a fin de conocer aspectos detallados de la enfermedad, facilitar la investigación y disponer de los datos concretos para definir políticas de salud pública.

La puesta en marcha de dicha base de datos está permitiendo aumentar el conocimiento epidemiológico, tener un censo actualizado y fiable de pacientes para conocer aspectos detallados de cada enfermedad y poder investigar con mayor calidad, validez y eficacia. La condición para que un caso se incluya en el Registro de Enfermedades Raras de Andalucía es la de estar diagnosticado de alguna enfermedad rara, haber sido atendido en el sistema sanitario público de Andalucía y constar en alguna de las fuentes de información sanitarias o sociosanitarias disponibles.

Actualmente, son 75 las enfermedades raras o grupos de enfermedades que forman parte del Registro de Andalucía, a las que se irán sumando progresivamente otras, una vez que la información existente sobre ellas esté depurada y analizada.

Los datos que conforman el Registro de Enfermedades Raras de Andalucía proceden de los sistemas de información disponibles en el sistema sanitario público de Andalucía, tales como la historia digital de salud del ciudadano, el Conjunto Mínimo Básico de Datos de Andalucía (CMBDA), el registro de la hormona del crecimiento, el registro de trasplantes o los registros de Farmacia, entre otros.

En 2011 se firmó un convenio con el Instituto de Salud Carlos III para la coordinación y gestión de la Red de Registros Estatal y Autonómicos de Enfermedades Raras. Actualmente, Andalucía forma parte del proyecto nacional SpainRDR para la elaboración de una red de registros de enfermedades raras, en colaboración con el resto de comunidades autónomas.