La Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales puso en marcha en 2008 el Plan de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andalucía, una herramienta de trabajo sin precedentes a nivel nacional y que nació con el objetivo de incrementar el conocimiento sobre las enfermedades poco comunes y mejorar los tratamientos y la atención sanitaria que se presta a las personas que las padecen.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Se estima que existen entre 5.000 y 8.000 patologías diferentes que podrían estar enmarcadas en este grupo. Son enfermedades que, por definición, tienen características de gran trascendencia para quienes las padecen y para quienes conviven con ellas, en tanto se trata de procesos crónicos e invalidantes que merman considerablemente la calidad de vida de quienes las sufren.

Asimismo, dentro del plan se elaboran guías asistenciales en las que se designan centros de referencia para facilitar la atención integral de los pacientes afectados por estas patologías. Ya están designadas unidades de referencia para la Fibrosis Quística en los hospitales Virgen del Rocío de Sevilla y Regional de Málaga, ELA en los hospitales Virgen del Rocío y Virgen Macarena de Sevilla, y Porfirias en Hospital Virgen del Rocío y una unidad intercentros de Extrofias Vesicales, a las que se sumará, próximamente, la unidad de disfonía espasmódica del Hospital Puerta del Mar de Cádiz como referente. Asimismo, está en marcha el proceso de análisis para el nombramiento de unidades de referencia para metabolopatías y déficits inmunitarios primarios, entre otras.

En el ámbito de la investigación, el sistema sanitario público de Andalucía continúa apostando por la investigación de este tipo de patologías de baja prevalencia -las padecen menos de una de cada 2.000 personas- que afectan actualmente a unas 500.000 personas en Andalucía.