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Inmunólogos del Hospital Reina Sofía diagnostican el primer caso en España de un nuevo síndrome que destruye las defensas

El paciente es un niño andaluz de 12 años y su tratamiento se basa en terapias biológicas que modulan el sistema inmunitario del paciente

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Inmunólogos del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba han diagnosticado el primer caso en un paciente español de un síndrome que  destruye gravemente las defensas del organismo. Se trata de un niño de 12 años de la provincia de Almería que ya ha iniciado su tratamiento una vez confirmado el diagnóstico de esta severa mutación. En todo el mundo se ha diagnosticado alrededor de una treintena de casos, en su mayoría en Estados Unidos y Europa. 

 Presentación primer caso en España de enfermedad inmunológica

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Se ha podido llegar a este diagnóstico de certeza usando técnicas muy precisas y avanzadas y ha sido posible gracias a la amplia especialización de los profesionales de Inmunología del Hospital Reina Sofía. Los primeros síntomas aparecieron cuando el niño contaba con menos de un año de vida y desde entonces ha recibido asistencia médica sin que se pudiera identificar la causa de su problema hasta que a mediados del pasado año se estableció el diagnóstico en la consulta de Inmunología Pediátrica del Hospital Reina Sofía, donde fue derivado para un estudio en profundidad. 

Infecciones graves

La enfermedad se describió a finales de 2009, de ahí que aún no se le haya adjudicado un nombre, si bien entre los especialistas se conoce como déficit en glucosa 6PC3 o SCN4. Se trata de un síndrome ocasionado por la deficiencia de una enzima que provoca que el sistema inmune no funcione correctamente y, de esta manera, aumenta el riesgo de infecciones llegando a comprometer la vida del enfermo. En el caso concreto del paciente andaluz, ha sufrido numerosas infecciones graves y neumonías constantes desde muy pequeño. 

Este síndrome se manifiesta por brotes que se suceden con cierta periodicidad y generalmente llevan a los enfermos a ingresar en las unidades de cuidados intensivos de los hospitales en situaciones muy delicadas. En el origen de esta patología se encuentra la mutación de una enzima que participa en la obtención de la energía a partir del azúcar para los neutrófilos, las primeras células que actúan cuando se produce una infección. En este sentido, el inmunólogo del Hospital Reina Sofía que ha realizado el diagnóstico, Manuel Santamaría, explica que los afectados son los glóbulos blancos más abundantes y por ello se ve tan afectado el sistema inmune de estas personas. 

Patologías asociadas

Además, es frecuente que esta patología se asocie a problemas cardíacos y malformaciones genitourinarias. El paciente andaluz presenta una variante de la enfermedad, que se ha descrito en este complejo sanitario por primera vez en todo el mundo y que consiste en que no sufre malformación cardiaca. Los problemas urogenitales que presentaba se han tratado satisfactoriamente en este hospital por parte de los cirujanos pediátricos. 

La medicación apropiada para hacer frente a este síndrome consiste en aplicar terapias biológicas avanzadas y, más concretamente, factores de crecimiento recombinantes que permiten que el sistema defensivo dañado se recupere. Esta medicación se aplica de por vida y los pacientes pueden hacer una vida normal una vez que se estabiliza su tratamiento. 

El procedimiento diagnóstico se ha basado en técnicas de biología molecular con la finalidad de secuenciar el gen afectado y así poder identificar las mutaciones y el estudio celular inmunitario. En la parte final del proceso se ha contado con la colaboración de inmunólogos del Hospital Clínic de Barcelona. 

El menor andaluz había heredado el gen anómalo por parte materna y paterna. Además, los profesionales del complejo sanitario cordobés han iniciado  estudios en ancestros vivos del niño con la finalidad de hacer aportaciones relacionadas con el origen de este síndrome de tan reciente descripción. 

Consulta de inmunología

La consulta de inmunodeficiencias se puso en marcha hace seis años para poder atender problemas severos del sistema inmunológico fundamentalmente en niños y también en adultos. Los tratamientos indicados para estas patologías, de muy difícil diagnóstico, permiten a los afectados llevar una vida prácticamente normal. 

El complejo sanitario cordobés inició la actividad en esta consulta con el fin de abordar de forma integral estas enfermedades, que no están sistematizadas en atención especializada y para cuya identificación se precisa de una estructura diagnóstica de apoyo muy moderna y sofisticada. En los últimos seis años se han diagnosticado y tratado alrededor de 200 enfermedades inmunológicas en pacientes de Córdoba y derivados desde gran parte de la geografía nacional. 

En general, esta consulta se ocupa de identificar enfermedades inmunológicas (a excepción de las alergias) que se pueden clasificar en inmunodeficiencias primarias y enfermedades autoinmunes, principalmente. Los complejos estudios que permiten detectar estas patologías se desarrollan en el laboratorio del servicio de Inmunología del hospital y se basan en análisis del sistema inmune y trabajos de genómica avanzada. En cuanto a los tratamientos disponibles, se está ampliando el arsenal terapéutico de medicamentos, muchos de ellos biofármacos, que permiten reponer los elementos que se encuentran deficitarios en el sistema inmune de estas personas. 

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