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La Unidad de Consejo Genético del Hospital Reina Sofía trata a más de 500 familias con predisposición a desarrollar cáncer

En esta consulta, donde se atienden a grupos de población con más posibilidades que el resto de la sociedad de padecer tumores, se han identificado 39 mutaciones asociadas al cáncer de mama-ovario y colorrectal hereditario

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La Unidad de Consejo Genético del Hospital Universitario Reina Sofía ha atendido desde que se puso en marcha hace seis años a alrededor de 500 familias. La finalidad de esta consulta es identificar a las personas que presentan mayor riesgo a lo largo de su vida de desarrollar cáncer que el resto de la población por el hecho de haber nacido en una determinada familia. Por la unidad pasan pacientes con cáncer de mama y colon y otros tumores asociados a estas neoplasias, ya que en ellos la mutación genética puede estar implicada en el desarrollo de la enfermedad.

Los oncólogos médicos Raquel Serrano y Enrique Aranda.

Concretamente, el cáncer de mama-ovario y colorrectal es hereditario entre un 5 y un 10% de los casos y, para que se establezca esta sospecha, la familia ha de reunir una serie de características como la aparición del tumor a edades más precoces de lo habitual, la coincidencia de varios casos de cáncer en la familia (del mismo o distinto que estén relacionados), el desarrollo de varios tumores en el mismo individuo y también el diagnóstico de cáncer de mama bilateral o tumores de colon sincrónicos, entre otros.

Estos casos son remitidos a la Unidad de Consejo Genético, donde se valora de forma minuciosa si está indicado un estudio genético con la finalidad de confirmar si el origen del tumor es hereditario y, en caso de que se constate, se realizan pruebas a los familiares más directos (sobre todo de primer grado).

Los estudios realizados en estos seis años han permitido identificar 39 mutaciones, 15 relacionadas con el cáncer de mama-ovario hereditario y 24 con el colorrectal. Estos hallazgos han favorecido la realización de análisis al resto de familiares directos (una media de entre cinco y 25 miembros por cada familia).

Vigilancia y control

El jefe de servicio de Oncología Médica, Enrique Aranda, señala que la probabilidad de que un individuo portador de una mutación desarrolle cáncer en el futuro es elevada, de ahí que estas personas se sometan a un control especial y se les practiquen pruebas con más frecuencia que a la población general para detectar precozmente el tumor e incluso evitar su desarrollo mediante el empleo de técnicas profilácticas.

Esta prestación ha sido acogida con interés por los usuarios y la actividad en esta consulta ha aumentado progresivamente, especialmente en los últimos años, pasando de las 63 familias que se vieron en la unidad en 2008, a las 190 del pasado año y las 140 de enero a junio de 2010.

La Unidad de Consejo Genético forma parte de la cartera de servicios de Oncología Médica y es atendida por la especialista Raquel Serrano Blanch. Además, para llevar a cabo los estudios necesarios cuenta con la colaboración de la sección de Genética Molecular del servicio de Análisis Clínicos para realizar el estudio de cáncer de mama-ovario hereditario (BRCA1 y 2) y con el servicio de Anatomía Patológica para practicar la prueba conocida como inestabilidad de microsatélites en cáncer colorrectal -inmunohistoquímica de genes reparadores-.

Además, el complejo sanitario cordobés cuenta con dos unidades de alto riesgo que dependen del servicio de Aparato Digestivo y de la Unidad de Patología Mamaria, donde se remiten individuos sanos de alto riesgo de padecer tumores, al objeto de que también puedan ser revisados y extremar su control.

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