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El Hospital Reina Sofía incorpora el cribado combinado del primer trimestre del embarazo, para la detección de cromosomopatías

Las posibilidades de certeza en el diagnóstico que aporta esta técnica, que consiste en combinar los resultados de una analítica de sangre y una ecografía especial, se sitúan entre el 90 y el 95% de los casos

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El Hospital Universitario Reina Sofía ha incorporado a su cartera de servicios la realización de la técnica de cribado de síndrome de Down en el primer trimestre de gestación, en el marco del Programa Andaluz para el Cribado de Anomalías Congénitas (PACAC). Esta mejora se materializó en febrero de este año y desde entonces más de 3.200 mujeres se han sometido a esta prueba entre la décima y undécima semana.

Un ginecólogo realizando una ecografía

La función de esta técnica es la identificación del pequeño grupo de mujeres cuyos fetos presentan riesgo de padecer síndrome de Down. Según las estadísticas, las cromosomopatías -defecto en alguno de los cromosomas- afectan a uno de cada 500 fetos y el síndrome de Down es la más frecuente.

La aportación más destacada de este procedimiento, es que consigue disminuir la cifra de falsos positivos y también el número de amniocentesis y biopsias que se llevan a cabo para la deteccion de la patología en el feto. Al adelantarse, los falsos positivios se minimizan aún más -se sitúa en un 5% aproximadamente- y también es preciso efectuar menor número amniocentesis y biopsias debido a su alta probabilidad de acierto. Al anticipar la prueba también se disminuye la incertidumbre de los padres por conocer el estado de su futuro hijo.

Descienden otras pruebas

Concretamente, el responsable de la Unidad de Gestión Clinica de la Mujer, José Eduardo Arjona, señala que desde que se realiza el cribado en el primer trimestre de gestación se ha producido un descenso de entre el 25 y el 30% de amniocentesis y biopsias y, además, las realizadas se han practicado de manera precoz.

El complejo sanitario cordobés se ha dotado de un nuevo equipo, ubicado en el Laboratorio de Análisis Clínicos, y ha realizado la adecuación de dos nuevas consultas de Ginecología con ecógrafos de última generación. También se han formado los especialistas en el manejo de las nuevas tecnologías.

La colaboración conjunta de obstetras, ginecólogos, analistas clínicos y profesionales de Atención Primaria que atienden a las mujeres según el Proceso Asistencial Integrado Embarazo, Parto y Puerperio, ha sido fundamental para la incorporación de esta nueva prestación. La prueba se practica a todas las gestantes y consiste en la realización de una analítica de sangre para conocer los niveles de dos proteínas (B-HCG y PAPP-A) y una ecografía especial que mide los niveles de traslucencia lucal (para conocer el grosor entre los tejidos blandos y la piel en la zona de la nuca).

La combinación de los resultados determina si existe riesgo y cuando es afirmativo se deriva a los padres a la Consulta de Medicina Fetal del hospital, para confirmarlo, si los futuros padres lo desean, mediante la realización de una amniocentesis o una biopsia de corion. La técnica de cribado suele ser efectiva en el 90 al 95% de los casos y si se detecta la cromosomopatía, los ginecólogos informan a los futuros padres en detalle de la enfermedad y su afectación, que les ayudará a decidir si continúan o interrumpen el embarazo.

Para quienes siguen adelante, se les gestiona una estrategia distinta de vigilancia del embarazo adaptada al nacimiento en estas condiciones especiales. Además, también se les informa de los servicios sanitarios, educativos y de otra índole que la Administración Pública pone a su disposición. Esta técnica de cribado nos ayuda a identificar, además de los casos de síndrome de Down, otras comosomopatías como el síndrome de Edwars o la trisonomía del 18, entre las más frecuentes.

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