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Profesionales del Hospital Reina Sofía hacen un llamamiento a la sensibilización en el día Mundial de las Enfermedades Raras

La Unidad de Neuropediatría del complejo sanitario atiende a alrededor de 500 pacientes diagnosticados de alguno de los numerosos síndromes que se incluyen en este grupo de patologías

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Los profesionales del Hospital Universitario Reina Sofía se suman al llamamiento a la sensibilización que con motivo de la sexta edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras está previsto para mañana 28 de febrero en 24 países europeos. Es más, centenares de organizaciones de más de 60 países tienen previsto desarrollar actividades de concienciación bajo el lema ‘Enfermedades Raras Sin Fronteras’. Además, este año ha sido declarado Año Nacional de las Enfermedades Raras.  

Esta iniciativa persigue despertar el interés en la sociedad y en las instituciones nacionales e internacionales por estas enfermedades y alertar sobre la situación especial que viven los afectados. De manera especial, se pretende captar la atención y la solidaridad de las empresas y laboratorios que se dedican a la investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos. 

Estas patologías, por separado, afectan a pocas personas en cada país, de ahí que los conocimientos sobre ellas sean escasos y dispersos y que se requiera de la cooperación transfronteriza para abordarlas. En esta línea, los especialistas indican que los avances en la investigación en enfermedades raras tienen más posibilidades de éxito si los equipos de investigadores de diferentes países trabajan juntos para comprender la enfermedad y encontrar terapias.

Las enfermedades raras se pueden detectar a cualquier edad, aunque es bastante frecuente hacerlo en la infancia -en torno al 90% se manifiesta en el nacimiento o a edades tempranas-. 

En este sentido, el responsable de la Unidad de Neuropediatría del Hospital Reina Sofía, Rafael Camino León, indica que aproximadamente 500 niños son atendidos actualmente en esta consulta por alguna enfermedad rara. Los tratamientos que se ofrecen son en su mayoría paliativos y el hospital está perfectamente dotado para llegar a su diagnóstico, muy complejo en algunas ocasiones, y plantear las opciones de tratamiento. 

Al ser de una etiología tan diversa, el neuropediatra explica que las patologías que se ven en su unidad y entran dentro de la definición de raras se organizan en cinco grupos: enfermedades metabólicas, neuromusculares, síndromes neurocutáneos, trastornos genéticos y cromosómicos y algunos tipos de epilepsias. 

Colaboración internacional

El especialista explica que, tal y como reza el lema de este día mundial, en ocasiones es tan reducido el número de casos que es más adecuado “solicitar la colaboración de otros centros internacionales convertidos en referentes para abordar estos síndromes de los que únicamente se han diagnosticado unos cuantos casos en el mundo”. Por ejemplo, desde el Hospital Reina Sofía se han enviado muestras a laboratorios de Holanda y Alemania para su estudio. 

Concretamente, una enfermedad se considera rara cuando se da en menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan a entre el 6 y el 8% de la población total, y cerca del 80% son de origen genético. En España hay alrededor de 3 millones de personas con alguna de estas patologías y en Europa esta cifra se eleva hasta los 27 millones. 

Generalmente, las personas afectadas por alguna de las enfermedades raras presentan trastornos de carácter crónico –y en ocasiones progresivo-, alto grado de discapacidad, precisan un manejo multidisciplinar, se asocian a complejidad diagnóstica e incierto pronóstico y, además, una misma enfermedad puede variar mucho de un paciente a otro en función del grado de afectación y de su evolución. 

Finalmente, dos facultativos de la Unidad de Neuropediatría del Reina Sofía, Rafael Camino León y Eduardo López Laso, integran el grupo de expertos en segunda opinión médica para confirmación del diagnóstico de enfermedad rara desde hace ya diez años. 

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